SMA基因检测

对运动神经元存活基因 1 （survival of motor neuron 1，SMN1）第 7 外显子和/或第 8 外显子缺失进行检测，检测结果用于脊肌萎缩症的辅助诊断。

荧光PCR法

1.权威：使用国家药品监督管理局认证检测试剂盒，结果更可靠；

2.全面：可以明确区分患者、携带者和正常人；

3.快速：收取样本后仅7个自然日即可出具检测报告；

4.精准：对检出的SMA致病基因携带者使用MLPA法验证对比，符合率100％。

1.备孕或孕早期夫妇

2.有SMA家族史或生育史人群

3.临床常见的肢体近端和躯干肌肉无力的患者

4.临床高度疑似或初诊为SMA的患者

1.SMA是由于人类5号染色体上的运动神经元基因1（SMN1）基因变异所致，最常见的致病变异（约占95%-98％）是SMN1基因第7和第8外显子缺失突变，其他致病变异为点突变，检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段；

2.SMA呈常染色体隐性遗传，备孕夫妇或已处于孕期阶段的夫妻经基因检测后，结果可为遗传咨询和产前诊断提供重要依据；

3.SMA的诊断以分子遗传学检测为基础，基因检测结果明确者无需再进行肌活检。

1.明确SMA携带者基因携带情况，为SMA患者的确诊提供依据；

2.检测结果可作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

样本要求：2ml全血（EDTA抗凝）

采集要求：签署知情同意书；标本采集必须无菌操作， 并避免标本间交叉污染

存放条件：标本采集后若不能立即检测，可置于2~8℃冷藏条件下保存，并在1周内完成检测。