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对缺失型α地中海贫血患者确诊及分型提供依据；检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。
对非缺失型α地中海贫血患者确诊及分型提供依据；检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。
对β-地中海贫血患者确诊及分型提供依据；检测结果可以作为遗传咨询、生育指导、治疗方法的重要参考。
通过新生儿耳聋基因的筛查，及时发现先天性耳聋患者，并进行临床干预治疗；对婚育群体进行耳聋基因检测，及早发现致病基因携带者，为其进行婚育指导。
明确或排除不孕、复发性流产、畸胎等不良妊娠的遗传原因；为下一次妊娠进行产前诊断提供依据和基础；明确或排除第二性征、外生殖器发育异常是否由染色体异常引起的；
明确SMA携带者基因携带情况，为SMA患者的确诊提供依据；检测结果可作为遗传咨询、生育指导的重要参考。
