缺失型α-地中海贫血基因检测

用于临床上对缺失型α-地中海贫血的辅助诊断

  • 检测目的

    对人外周静脉血样本基因组 DNA 中α-珠蛋白基因上 3 种中国人群中常见的缺失型α-地中海贫血杂合型缺失类型进行检测,分别为东南亚缺失型(--SEA/)、左侧缺失型(-α4.2/)和右侧缺失型(-α3.7/)。


  • 检测方法

    荧光 PCR 熔解曲线法

  • 检测优势

    1.权威:使用国家药品监督管理局认证检测试剂盒,结果更可靠;

    2.广覆盖:可检测出中国人群中最常见的3种缺失型α地贫类型,分别为东南亚缺失型(--SEA/)、左侧缺失型(-α4.2/)和右侧缺失型(-α3.7/);

    3.高精准:在严格按照实验流程规范操作的情况下,对比 GAP-PCR 方法,本检测项目的临床灵敏度为 100%、临床特异性为 100%、总符合率为 100%;

    4.时效快:收取样本后仅7个自然日即可出具检测报告。

  • 适合人群

    婚检及备孕夫妻

    孕妇

    新生儿、儿童

    有地中海贫血家族史人群

    疑似地贫人群

  • 临床应用

    1.地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。流行病学调查显示,携带率最高的为广东(12.7%)、广西(19.11%)、海南(45.04%)。处于地贫高发地区的夫妇双方进行地贫筛查和分子诊断可以有效防止中重度地贫患儿的出生;

    2.实验室检查时若MCV<80fl和/或MCH<27pg,可高度怀疑地中海贫血,分子诊断可确定地贫的基因类型。

  • 检测意义

    1.对缺失型α地中海贫血患者确诊及分型提供依据;

    2.检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

  • 检测要求

    样本要求:2ml全血(EDTA抗凝)

    采集要求:标本采集必须无菌操作, 并避免标本间交叉污染。

  • 送检流程