广东省精准医学应用学会联合广东省妇幼保健院在9.12预防出生缺陷日发布了全国首个高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准——《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》。
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脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种常见的致死性神经肌肉改变疾病，其以进行性、对称性的肌无力、肌萎缩作为主要临床特点，近侧端肌肉受累较远侧端肌肉严重，下肢肌肉受累较上肢肌肉严重，目前尚无经济的治疗方法。
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我国是出生缺陷高发的国家之一，据出生缺陷调查显示，我国出生缺陷发生率在5.6％左右，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，给家庭和社会都造成了极大的负担。
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广州菲韬医学检验实验室坐落于广州黄浦区冠昊生命健康科技园。菲韬医学检验实验室专注于围孕期遗传性疾病检测服务，积极响应国家出生缺陷三级预防策略，协助临床诊疗机构进行婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾
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