耳聋基因检测

检测中国人群常见15种遗传性耳聋基因突变位点，适用于耳聋的辅助诊断。

荧光PCR 熔解曲线法

1.能弥补听力筛查手段的不足，对新生儿听力的全面检测，提高新生儿听力障碍的检出率；

2.操作方便：样本量少、取样操作简单；

3.检测范围广：检测范围覆盖4种中国人常见的耳聋致病基因的15个位点；

4.精确度高：在严格按照实验流程规范操作的情况下，和SANGER测序进行对比，检测的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率可达到100％；

所有新生儿、所有婚前、孕前和产前人群或听力正常，但有耳聋家族史的人群；

先天性听力受损、新生儿听力筛查异常的患儿；

临床确诊或高度怀疑为先天性重度耳聋或大前庭水管综合征型耳聋的患者。

1、根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示：在我国先天性耳聋患儿中，其中60%以上是由遗传因素导致。遗传性非综合征型耳聋的发病率约为1/1000，致病基因的人群携带率为1/16。耳聋基因检测能弥补听力筛查手段的不足，提高新生儿听力障碍的检出率，做到早发现、早治疗。

2、GJB2基因突变与先天性遗传性中重度耳聋相关，常导致常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的发生，是先天性耳聋最为常见的致病基因，对于怀疑是先天性耳聋的患儿，建议进行基因检测，进一步明确致病基因。

3、对存在听力障碍、高分辨率颞骨CT提示颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径超过1.5mm，高度怀疑是大前庭水管综合征，建议通过基因检测进一步明确是否为SLC26A4基因突变。

4、mtDNA突变主要与氨基糖甙类药物致聋相关，氨基甙类抗生素主要包括链霉素、庆大霉素等，若患儿的耳聋与药物接触史相关的话，建议检测该致病基因。

1、通过新生儿耳聋基因的筛查，及时发现先天性耳聋患者，并进行临床干预治疗；

2、对婚育群体进行耳聋基因检测，及早发现致病基因携带者，为其进行婚育指导。

样本要求：2ml全血（EDTA抗凝）

采集要求：标本采集必须无菌操作，并避免标本间交叉污染

存放条件：2-8℃储存7天；-18℃以下储存6个月