一文带你回顾9.12《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范》团体标准专项培训会

9月12日是中国预防出生缺陷日，为呼吁广大人群积极关注预防出生缺陷事业，广东省精准医学应用学会联合广东省妇幼保健院举办了“同心抗疫、护佑新生”为主题的宣传活动，同时还发布了全国首个高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准——《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》。

与传统的单基因逐个外显子或全基因组测序相比，外显子组测序（exome sequencing,ES）能够以相对更低的检测成本创造更高的临床价值，这在极大的程度上可以帮助医生提高胎儿遗传疾病的检出率，为出生缺陷防治事业带来了新的机遇，但缺乏行业标准的外显子组测序技术在产前诊断应用上实际上也面临着极大的局限性。为规范我国产前外显子组测序技术的临床应用，提高产前遗传咨询水平和质量，由广东省精准医学应用学会遗传病分会主委单位广东省妇幼保健院牵头，联合全省多家产前诊断机构、以及多名业内知名专家共同起草完成的《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准于2020年9月12日正式发布！

为帮助业内更好地理解与实践《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》，中国出生缺陷检测中心办公室主任朱军教授、广东省精准医学应用学会常务副会长孙炳刚、广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任等出席会议并做团体发标准发布会致辞。此外，本次发布会上，还邀请了多位专家及行业资深人士进行了专题精彩报告。

精彩回顾

国家出生缺陷监测中心主任朱军教授强调了出生缺陷干预中产前筛查及产前诊断的质量控制的重要性，并建议大家认真学习2019年《开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准》等多项国家颁布的文件标准。

美国贝勒医学院副教授、贝勒遗传学实验室下一代测序 (NGS) 部门主任杨亚平教授围绕产前外显子组测序可检测的疾病变异、产前应用的共识关键要素以及外显子组测序的前景等内容进行了详细报告。杨教授还通过多年的实际临床经验总结认为，外显子组测序是诊断疑似遗传病的异常胎儿的有用工具，在产前的作用至少应该等同于芯片。

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心/医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主委尹爱华主任对国内外产前WES的应用背景及现状进行了重点阐述。尹主任通过目前产前WES应用的安全隐患进行分析，随后提出了WES团体“分步走”的设想，以此来帮助产前WES检测的临床服务流程标准化的实现。

中山大学附属第三医院产前诊断中心章钧博士对产前WES检测的遗传咨询进行了详细报告，尤其强调了签署知情同意书的重要性。除此之外，章钧博士还指出，对于不同结果报告，需要针对性的、有侧重点的进行遗传咨询，对于儿科发病或其他系统异常，需要进行多学科会诊。

此外在下午场，由广州医科大学附属第三医院妇产科研究所刘维强老师、广东省妇幼保健医院遗传学中心张彦副主任等6位专家和行业资深人士对产前外显子测序的数据分析流程、报告规范、性能确认、数据质控、变异致病性分析及病例随访分别进行了精彩生动的报告。

本次会议最后以尹爱华主任进行总结，尹主任表示期望《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》的发布，可以推进产前外显子组测序技术的临床应用，促进临床产前诊断技术的优化，提高专业人员的遗传咨询能力，以做好出生缺陷防治工作，促进妇幼健康，建设健康中国。