预防出生缺陷日|遗传疾病携带者筛查

我国是出生缺陷高发的国家之一，据出生缺陷调查显示，我国出生缺陷发生率在5.6％左右，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，给家庭和社会都造成了极大的负担。为了降低我国的出生缺陷日，国家把每年的9.12日设立为中国预防出生缺陷日，以提高我国出生人口素质，保障妇女及儿童的健康。众所周知，预防出生缺陷分为三个阶梯。

一级预防为孕前预防，包括婚检、孕前及孕早期保健、遗传咨询等，目的是为了防止出生缺陷儿的发生；

二级预防为孕期预防，包括孕前遗传咨询和遗传学检查、产前筛查和异常染色体筛查等，目的是为了减少出生缺陷儿的出生；

三级预防为新生儿预防，包括对新生儿进行先天性代谢病、先天性耳聋等的筛查，目的是为了早发现出生缺陷儿，做到早治疗，改善其生活质量。

导致出生缺陷的常见的原因除了有药物因素、物理因素等外，遗传因素也是一重要原因，以目前的医学手段，绝大部分遗传疾病目前都暂时没有经济有效的治疗手段，值得庆幸的是，很多遗传疾病都是可以预防的，执行“预防”这一重要使命的基因手段之一便是“携带者筛查”。

临床上把带有常染色体或X连锁隐形遗传病相关基因突变的健康个体称为携带者，携带者自身通常无明显表型，但当夫妻双方携带有相同致病基因突变时，便有可能生育一个患遗传疾病的宝宝。据相关研究显示，单基因遗传病的发病率高达1/100，平均每个正常人都携带2.8个隐形遗传病的致病突变，携带者筛查即帮助夫妻在孕前或孕期识别致病突变携带的情况，再结合产前诊断、遗传咨询等措施，来避免出生缺陷儿的发生/出生。

最初的携带者筛查是基于某疾病发病率较高的种族或家族群体进行的，如德系犹太人群的家族黑蒙性白痴的筛查、地中海人群的β地中海贫血的筛查等。2011年ACOG指南（2017年更新），推荐携带者筛查应用于育龄期人群，不局限于种族背景。随后，在出生缺陷防控的大背景下，国内也越来越重视单基因病携带者筛查，其中最常见的为地中海贫血、遗传性耳聋、SMA、脆性X染色体综合征等，从近几年的成果来看，也可以发现携带者筛查可以有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。

那么，哪些人要进行携带者筛查？

• 备孕人群：尽早让夫妻双方了解自己的身体状况，以便计划最合适的生育方案；

• 疑似遗传病患者：为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找原因，避免下一代患病；

• 某病高发地区的夫妇：如地贫高发的广东、广西、海南等地区，做好地贫筛查可以有效避免重型地贫患儿的出生；

除了以上，对已知夫妻一方为致病变异携带者以及近亲结婚的夫妻也建议进行携带者筛查。 

注意：携带者筛查最好夫妻双方同时检测，能更好地避免生育单基因遗传疾病宝宝的风险。

单基因遗传病大多数属于罕见疾病，但我国人口基数大，因此任何罕见病在中国都不算罕见。而携带者筛查可以通过大规模的筛查来及时发现高危人群，对其充分进行遗传咨询后，可以提供备孕夫妻或已孕夫妻可靠的生育建议，因此建议有生育需求的人群根据当地高发遗传病或自身家族史等情况进行有选择性的筛查，以此来预防缺陷儿的出生，创建幸福美满的家庭。

（文章图片来源于摄图网）