对β-珠蛋白基因 21 个位点的 21 种突变进行定性检测，检测结果用于β地中海贫血的辅助诊断。
定性检测出中国人群常见的β-珠蛋白基因 21 个位点的 21 种突变（分别为: c.-140C>T, c.-123A>T, c.-78A>G, c.-79A>G, c.-80T>C, c.-81A>C, c.-82C>A, c.45_46insG, c.48_49insG, c.52A>T, c.79G>A, c.91A>G, c.92+1G>T, c.92+5G>C, c.84_85insC, c.113G>A, c.216_217insA, c.130G>T, c.124_127delTTCT, c.315+5G>C, c.316-197C>T）。
荧光 PCR 熔解曲线法
1.权威：使用国家药品监督管理局认证检测试剂盒，结果更可靠；
2.广覆盖：可检测出中国人群中最常见的β-珠蛋白基因的 21 种突变；
3.低DNA样本量的检测：本检测项目可精确至10ng的DNA样本，临床适用性更强；
4.时效快：收取样本后仅7个自然日即可出具检测报告;
婚检及备孕夫妻
孕妇
新生儿、儿童
有地中海贫血家族史人群
疑似地贫人群
1.地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。流行病学调查显示，携带率最高的为广东（12.7％）、广西（19.11％）、海南（45.04％）。处于地贫高发地区的夫妇双方进行地贫筛查和分子诊断可以有效防止中重度地贫患儿的出生；
2.若血常规提示MCV＜82fl，MCH＜27pg，Hb降低，血红蛋白电泳分析HbA2＞3.5时，则高度怀疑β-地贫基因携带者，基因诊断可确定β-地中海贫血的基因类型。
1.对β-地中海贫血患者确诊及分型提供依据；
2.检测结果可以作为遗传咨询、生育指导、治疗方法的重要参考。
样本要求：2ml全血（EDTA抗凝）
采集要求：标本采集必须无菌操作， 并避免标本间交叉污染。
验收样本后7个自然日
