对人外周血提取的基因组 DNA 中 α2-珠蛋白基因上 3 种中国人群中常见的非缺失型 α-地中海贫血相关基因突变进行定性检测，分别为c.369C>G , c.377T>C 和 c.427T>C。
荧光 PCR 熔解曲线法
1.权威：使用国家药品监督管理局认证检测试剂盒，结果更可靠；
2.广覆盖：可检测出中国人群中最常见的3种非缺失型 α-地贫(c.369C>G , c.377T>C和 c.427T>C)，满足临床对 α-地贫检测完整性的需要；
3.高精准：在严格按照实验流程规范操作的情况下，对比基因测序法，本检测项目的临床灵敏度、临床特异性特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率可达到100％；
4.时效快：收取样本后仅7个自然日即可出具检测报告。
婚检及备孕夫妻；
孕妇；
新生儿、儿童；
有地中海贫血家族史人群；
疑似地贫人群。
1. 地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。流行病学调查显示，携带率最高的为广东（12.7％）、广西（19.11％）、海南（45.04％）。处于地贫高发地区的夫妇双方进行地贫筛查和分子诊断可以有效防止中重度地贫患儿的出生；
2.实验室检查时若MCV＜80fl和/或MCH＜27pg，可高度怀疑α地中海贫血，α地贫包括缺失型和非缺失型，其中缺失型占95％，而非缺失型 α-地贫是导致临床上血红蛋白 H 病（Hb H 病） 漏检的主要原因之一。本检测项目可作为 α-地贫 3 种缺失型检测的补充，以满足临床对 α-地贫检测完整性的需要。
1. 对非缺失型α地中海贫血患者确诊及分型提供依据；
2.检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。
样本要求：2ml全血（EDTA抗凝）
采集要求：标本采集必须无菌操作， 并避免标本间交叉污染。
验收样本后7个自然日
